Introduction. Objectifs : Rappeler la séméiologie IRM de la maladie de Lhermitte-Duclos (MLD). Préciser la relation avec le syndrome de Cowden.

Observations. Patient de 30 ans adressé en IRM pour céphalées et ataxie, il a présenté des polypes coliques réséqués. : l’IRM a montré une plage en hyposignal en T1 et en hypersignal en T2, sans œdème péri lésionnel ni d’effet de masse, avec perte de l’architecture hémisphérique cérébelleuse normale aboutissant à une désorganisation lamellaire caractéristique. L’injection de gadolinium n’a pas montré de rehaussement de contraste anormal. L’ensemble est caractéristique de la maladie de la maladie de Lhermitte-Duclos. L’association à des polypes coliques correspondait à une phacomatose rare, le syndrome de Cowden.

Discussion. La maladie de Lhermite-Duclos est une affection rare qui atteint la substance grise et blanche, de nature dysmorphique et non tumorale. Découverte à la quatrième décade par une ataxie, des signes d’hypertension intracrânienne, une paralysie des paires crâniennes ou une épilepsie.

Le syndrome de Cowden est associé à la maladie de Lhermite-Duclos dans 50 p. 100 des cas, et certaines lésions ont un potentiel évolutif malin.

Conclusion. l’IRM est nécessaire et suffisante pour le diagnostic de maladie de Lhermitte-Duclos ce qui permet d’envisager une simple surveillance. Un syndrome de Cowden doit être recherché systématiquement.